안산시육아종합지원센터

[임신영 박사의 우리 아이 발달 고민 해결소] 발달성 고관절 이형성증, 부모가 알아야 할 첫 번째 이야기
아이는 잘 먹고, 잘 자고, 잘 웃습니다. 기저귀를 갈아줄 때도 두 다리를 힘차게 움직이고, 뒤집기를 시작하며 하루가 다르게 자라납니다. 부모의 눈에는 아무런 문제가 없어 보이는 건강한 아기입니다.

그런데 발달성 고관절 이형성증(Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)은 이렇게 특별한 증상이 없는 아기에서도 발견될 수 있습니다. DDH에서 ‘이형성’은 고관절이 정상적인 형태로 충분히 발달하지 못한 상태를 의미합니다.

진료실에서 부모님들은 종종 이렇게 질문합니다.


“아파하지도 않고 다리도 잘 움직이는데 고관절에 문제가 있을 수 있나요?”

그렇습니다.

DDH는 영아기에 통증이나 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많습니다. 따라서 부모가 일상생활에서 아이의 모습만 보고 알아차리기는 쉽지 않습니다.

그러나 이것이 모든 아기에게 고관절 초음파 검사가 필요하다는 의미는 아닙니다.

DDH에서는 정기적인 진찰을 통해 고관절을 살펴보고, 진찰에서 이상이 있거나 위험요인이 있는 경우 연령에 맞는 영상검사를 선택적으로 시행하는 것이 중요합니다.


DDH에서는 정기적인 진찰을 통해 고관절을 살펴보고, 진찰에서 이상이 있거나 위험요인이 있는 경우 연령에 맞는 영상검사를 선택적으로 시행하는 것이 중요하다. ⓒ임신영
◇ 고관절은 성장하면서 발달합니다

고관절은 골반의 움푹 들어간 부분인 비구(acetabulum)와 넓적다리뼈 위쪽의 둥근 부분인 대퇴골두(femoral head)가 만나 이루어지는 관절입니다.

공 모양의 대퇴골두가 컵 모양의 비구 안에 안정적으로 위치하면서 움직이는 구조라고 생각하면 이해하기 쉽습니다.

그러나 아기의 고관절은 출생하는 순간 성인의 고관절처럼 완성되어 있는 것은 아닙니다.

출생 후 성장 과정에서도 비구와 대퇴골두는 계속 발달합니다. 특히 대퇴골두가 비구 안에 적절하게 위치하고 서로 정상적인 관계를 유지하는 것은 고관절이 정상적인 형태로 성장하는 데 중요합니다.

DDH는 이러한 고관절의 정상적인 발달 과정에 이상이 생기는 여러 상태를 포괄합니다.
 
◇ DDH는 단순히 ‘고관절이 빠지는 병’이 아닙니다

과거에는 흔히 ‘선천성 고관절 탈구(congenital dislocation of the hip)’라는 용어를 사용했습니다.

그러나 이 질환이 단순히 태어날 때부터 고관절이 완전히 탈구되어 있는 한 가지 상태만을 의미하지 않는다는 사실이 알려지면서 현재는 DDH라는 용어를 사용합니다.

DDH에는 비구가 충분히 발달하지 않은 상태부터 고관절의 불안정성, 아탈구, 완전 탈구까지 다양한 상태가 포함됩니다.

또한 일부 고관절 이상은 출생 직후부터 확인되지만, 성장 과정에서 보다 분명해지거나 뒤늦게 발견되는 경우도 있습니다.

따라서 DDH는 하나의 검사 결과나 하나의 형태로 정의되는 단순한 질환이라기보다 고관절의 정상적인 발달에 이상이 생기는 여러 상태를 포함하는 질환군으로 이해하는 것이 더 정확합니다.

◇ 초음파에서 조금 미성숙하면 모두 DDH일까요?

그렇지는 않습니다. 이 부분은 부모님들이 DDH를 이해할 때 특히 중요합니다.

신생아와 어린 영아의 고관절은 아직 성장하고 있기 때문에 초음파에서 다소 미성숙하게 보일 수 있습니다. 특히 생후 초기의 안정적인 고관절에서 보이는 경미한 미성숙 소견 가운데 상당수는 성장하면서 자연스럽게 정상화됩니다.

따라서 초음파에서 정상 범위를 조금 벗어난 소견이 있다는 사실만으로 치료가 필요한 DDH라고 단정할 수는 없습니다.

아이의 월령, 진찰에서 확인되는 고관절의 안정성, 위험요인, 초음파 또는 X-ray 소견과 이후의 변화 등을 함께 판단해야 합니다.

즉, DDH 진료에서는 치료가 필요한 고관절을 놓치지 않는 것뿐 아니라 자연적으로 성숙할 고관절을 불필요하게 치료하지 않는 것 역시 중요합니다.

◇ 그렇다면 왜 조기 발견이 중요할까요?

DDH에서 조기 발견을 강조하는 가장 중요한 이유는 치료가 필요한 DDH를 비교적 이른 시기에 발견하면 보다 부담이 적은 방법으로 치료할 가능성이 높아지기 때문입니다.

특히 영아기에 치료가 필요한 고관절 불안정성이나 탈구가 발견되면 고관절의 성장 능력을 이용하여 보조기 등의 비수술적 방법으로 치료할 수 있는 경우가 있습니다.

반면 탈구가 지속된 상태에서 아이가 성장하면 고관절 주변의 연부조직과 뼈에도 변화가 생길 수 있고, 이후에는 도수정복과 석고고정 또는 수술적 치료가 필요한 가능성이 증가합니다.

따라서 DDH에서는 치료가 필요한 상태를 적절한 시기에 발견하는 것이 중요합니다. 그러나 여기에도 균형이 필요합니다.

조기에 발견했다고 해서 모든 경미한 이상을 치료해야 하는 것은 아니며, 현재의 어떤 선별검사 방법도 모든 후기 발현 DDH를 완전히 찾아낼 수 있는 것은 아닙니다.

그래서 한 번의 검사로 DDH를 완전히 배제한다는 개념보다는 성장 과정에서 고관절을 지속적으로 살펴보는 감시(surveillance)의 개념도 중요합니다.

◇ 모든 아기가 초음파 검사를 받아야 할까요?

현재 미국소아과학회와 미국정형외과학회는 모든 신생아에게 일률적으로 고관절 초음파를 시행하는 보편적 초음파 선별검사를 권고하지 않습니다.

대신 모든 아기에게 정기적인 고관절 진찰을 시행하고, 진찰에서 이상이 있거나 둔위 등 중요한 위험요인이 있는 경우 연령에 따라 초음파 또는 X-ray를 선택적으로 시행하는 접근을 권고합니다.

또 한 가지 중요한 점은 정상적인 초음파 검사 한 번이 이후의 DDH 가능성을 100% 배제하는 것은 아니라는 사실입니다.

따라서 영상검사 결과뿐 아니라 성장 과정에서의 정기적인 진찰도 중요합니다.

◇ DDH를 치료하지 않으면 어떻게 될까요?

이 부분 역시 지나치게 단순화해서는 안 됩니다. 모든 DDH가 성인이 된 후 관절염으로 진행하는 것은 아닙니다. 경미한 형태의 자연경과는 다양하며, 영아기의 미성숙한 고관절 가운데 상당수는 자연적으로 정상화됩니다.

반면 의미 있는 비구 이형성이나 아탈구·탈구가 지속되면 고관절의 정상적인 역학이 달라질 수 있습니다.

비구가 충분히 발달하지 못하면 대퇴골두를 덮어 주는 면적이 감소하면서 관절의 특정 부위에 하중이 집중될 수 있고, 장기간에 걸쳐 관절연골과 관절순에 부담을 줄 수 있습니다. 관절순은 비구 가장자리를 둘러싸고 있는 섬유연골 구조로, 고관절의 안정성과 하중 분산에 도움을 줍니다.

치료되지 않거나 성장 후에도 남아 있는 의미 있는 고관절 이형성은 젊은 성인에서 이차성 고관절 골관절염의 중요한 원인 가운데 하나로 알려져 있습니다.

그러나 모든 DDH가 관절염으로 진행하는 것은 아니며, 장기적인 예후는 이형성의 정도, 탈구 여부, 성장 과정, 치료 시기와 치료 결과 등 여러 요인에 따라 달라집니다.

◇ DDH를 완전히 예방할 수 있을까요?

DDH에는 유전적 요인과 태아의 자세, 둔위, 출생 후 고관절 자세 등 여러 요인이 관련되어 있습니다.

따라서 모든 DDH를 부모의 노력만으로 예방할 수 있는 것은 아닙니다.

다만 출생 후 아기의 다리를 곧게 펴고 서로 붙인 상태로 단단하게 싸매는 자세는 피하는 것이 좋습니다. 고관절과 무릎이 자연스럽게 굽혀지고 다리를 움직일 공간이 있도록 하는 것이 바람직합니다.

그리고 무엇보다 중요한 것은 부모가 집에서 DDH를 직접 진단하려고 하는 것이 아니라 정기적인 영유아 진찰에서 고관절 상태를 확인하는 것입니다.

◇ 부모님께 드리고 싶은 말씀

DDH라는 말을 처음 들으면 부모님들은 “제가 아이를 잘못 안았나요?”, “기저귀를 잘못 채웠나요?”, “왜 더 일찍 발견하지 못했을까요?”라고 걱정하기도 합니다.

그러나 DDH는 부모가 눈으로 쉽게 알아낼 수 있는 질환이 아니며, 여러 요인이 복합적으로 작용합니다.

또한 적절한 진찰과 검사를 받았다고 하더라도 일부 DDH는 성장하면서 뒤늦게 나타나거나 발견될 수 있습니다.

따라서 부모에게 책임을 돌리는 것은 적절하지 않습니다.

반대로 모든 작은 비대칭이나 초음파상의 경미한 미성숙을 심각한 질환으로 받아들여 지나치게 불안해할 필요도 없습니다.

중요한 것은 아이의 연령과 위험요인에 맞추어 고관절을 살펴보고, 이상이 의심되면 적절한 검사를 시행하며, 필요한 경우 계획적으로 추적관찰하는 것입니다.

DDH에서 우리가 추구해야 할 것은 단순히 ‘빨리 검사하고 빨리 치료하는 것’이 아닙니다. 치료가 필요한 아이는 적절한 시기에 발견하고 치료하되, 자연적으로 정상 발달할 아이에게는 불필요한 검사와 치료를 최소화하는 것이 중요합니다.

조기 발견과 과잉진단 사이에서 균형을 찾는 것, 그것이 근거에 기반한 DDH 진료의 중요한 원칙입니다.

◇ 부모님이 기억하세요

? DDH는 영아기에 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많습니다.
? DDH는 비구 발달의 이상부터 고관절의 불안정성, 아탈구와 완전 탈구까지 다양한 상태를 포함합니다.
? 특히 생후 초기의 안정적인 고관절에서 보이는 경미한 초음파상 미성숙은 성장하면서 자연스럽게 정상화될 수 있습니다.
? 모든 아기에게 일률적인 고관절 초음파 검사가 필요한 것은 아닙니다.
? 치료가 필요한 DDH를 조기에 발견하면 보다 부담이 적은 방법으로 치료할 가능성이 높아집니다.
? 정상적인 검사 한 번만으로 이후의 DDH 가능성을 완전히 배제할 수는 없으므로 성장 과정에서의 진찰도 중요합니다.
? DDH에서는 조기 발견뿐 아니라 과잉진단과 과잉치료를 피하는 것 역시 중요합니다.

*칼럼니스트 임신영은 연세대학교 의과대학을 졸업하고, 같은 대학에서 의학석사와 의학박사를 마친 재활의학과 전문의다. 아주대학교 의과대학 재활의학교실 교수로 30여 년간 재직하며 사경사두, 소아 재활과 발달의학 분야의 교육, 연구, 진료를 이어왔고, 2004년 국내 최초로 아주대학교병원 사경센터를 개설해 센터장을 역임했다. 미국 알버트 아인슈타인 의과대학 소아재활센터와 워싱턴대학교 어린이병원에서 연수 및 연구를 수행했으며, 임상유전학 인증의이자 소아재활의학 인증의이다. 현재 임신영 재활의학과의원 (부속 사경사두발달센터) 원장으로 일하며, 유튜브 채널 ‘우리아이 발달센터’를 통해 부모들에게 영유아 발달에 대한 전문적이고 실질적인 정보를 전하고 있다.

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